關(guān)于唐氏綜合征,，你了解多少,？
[健康園地] 發(fā)布時間：2020-4-26
2011年聯(lián)合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”,。為什么是這一天,？因為唐氏綜合癥患者具有的獨特性——21號染色體三體,，這多出來的一條21號染色體,，導(dǎo)致了他們與生俱來的缺陷,。
帶你認(rèn)識“唐寶寶”
唐氏綜合征即21-三體綜合征,，又稱先天愚型或Down綜合征,，是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病,。發(fā)病率大概為1/800，以中國為例,，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生,。
他們通常具明顯的特殊面容體征：眼距寬，鼻根低平,，眼裂小,，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮,，外耳小,，頭部扁平，脖子短,，頭發(fā)細(xì)軟而少,，舌胖，常伸出口外,，流涎多,。這些特征通常在出生后不久就被認(rèn)出。
患者絕大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常,，如先天性心臟病,、白血病、消化道畸形等,。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下,，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥,，終生無法治愈,，一般壽命45歲左右。
哪些人更容易懷“唐寶寶”
① 高齡妊娠
研究表明,，唐氏綜合征發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高,。20~30歲的孕婦生下唐寶寶的可能性為 1/2000,，當(dāng)母親年齡為35歲時，這個幾率是1/350,；當(dāng)母親年齡超過40歲時,，這一幾率就上升到1/100。
② 葉酸補充不足
孕婦葉酸缺乏是胎兒發(fā)生神經(jīng)管缺陷的重要原因,，葉酸缺乏或代謝障礙可引起 DNA 低甲基化,，進而可導(dǎo)致染色體的不分離DNA。
③ 孕前發(fā)熱
有研究認(rèn)為病原微生物感染所致的發(fā)熱會給母體造成傷害,，治療感染所用的藥物也可能會在胚胎形成的特定時期對某些染色體產(chǎn)生不良作用,，導(dǎo)致胎兒出生缺陷的發(fā)生。
④ 多次人工流產(chǎn)
有研究發(fā)現(xiàn)多次人工流產(chǎn)（3次及以上）是唐氏綜合征發(fā)生的危險因素,。
⑤ 環(huán)境因素
家庭裝修或購買新車,、化妝、染發(fā)等活動會使母親接觸到苯等化學(xué)物質(zhì),。研究證實,，長期接觸高濃度的苯可引起人周圍淋巴細(xì)胞的細(xì)胞突變和較恒定的染色體畸變，從而導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生,。
如何預(yù)防唐氏綜合征
任何一對健康夫妻都有生育唐氏兒的潛在危險,。目前技術(shù)層面還無法對染色體疾病從根本上進行預(yù)防和治療，最好手段是通過孕期產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn),、早干預(yù)，減少唐氏兒的出生,。
1,、目前常見的血清學(xué)唐氏篩查方法
♥孕早期唐氏篩查：孕9周～13周6天，檢測孕婦血清中生化標(biāo)志物（PAPP-A,、Free βhCG）,，孕11周~13周6天通過超聲檢測胎兒頸部透明層（NT）、鼻骨等,，孕早期篩查為孕婦后期臨床干預(yù)贏得了寶貴時間,，是對唐氏兒進行篩查的理想選擇。
♥孕中期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查：孕15周～20周6天進行,，本院篩查中心開展的二聯(lián)法篩查檢測指標(biāo)包括（AFP,、Free βhCG），其對唐氏兒的檢出率≥60-70%,，對18-三體綜合征的檢出率≥80%,，對開放性神經(jīng)管缺陷的檢出率≥85%。
♥孕婦外周血胎兒游離 DNA 篩查（無創(chuàng)DNA檢測）：孕12周～22周6天進行,，唐氏兒檢出率高達 95%,，是目前唐氏篩查檢出率最高的檢測手段,，隨著生活水平的提高，越來越多的孕婦選擇無創(chuàng)DNA檢測,。
2,、唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷
♥胎兒染色體核型分析：孕16周～22周6天進行羊水穿刺，進行胎兒染色體核型分析,。哪些人需要產(chǎn)前診斷呢,？
1. 預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的孕婦
2. 血清學(xué)篩查和/或孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦
3. 夫婦一方為染色體異常攜帶者的孕婦
4. 曾妊娠或生育過染色體病患兒的孕婦
5. 胎兒有患單基因遺傳病風(fēng)險的孕婦
6. 產(chǎn)前檢查懷疑胎兒有染色體異常風(fēng)險的孕婦
7. 醫(yī)師認(rèn)為存在有必要進行產(chǎn)前診斷其他情況的孕婦
帶你認(rèn)識“唐寶寶”
唐氏綜合征即21-三體綜合征,，又稱先天愚型或Down綜合征,，是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病,。發(fā)病率大概為1/800，以中國為例,，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生,。
他們通常具明顯的特殊面容體征：眼距寬，鼻根低平,，眼裂小,，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮,，外耳小,，頭部扁平，脖子短,，頭發(fā)細(xì)軟而少,，舌胖，常伸出口外,，流涎多,。這些特征通常在出生后不久就被認(rèn)出。
患者絕大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常,，如先天性心臟病,、白血病、消化道畸形等,。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下,，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥,，終生無法治愈,，一般壽命45歲左右。
哪些人更容易懷“唐寶寶”
① 高齡妊娠
研究表明,，唐氏綜合征發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高,。20~30歲的孕婦生下唐寶寶的可能性為 1/2000,，當(dāng)母親年齡為35歲時，這個幾率是1/350,；當(dāng)母親年齡超過40歲時,，這一幾率就上升到1/100。
② 葉酸補充不足
孕婦葉酸缺乏是胎兒發(fā)生神經(jīng)管缺陷的重要原因,，葉酸缺乏或代謝障礙可引起 DNA 低甲基化,，進而可導(dǎo)致染色體的不分離DNA。
③ 孕前發(fā)熱
有研究認(rèn)為病原微生物感染所致的發(fā)熱會給母體造成傷害,，治療感染所用的藥物也可能會在胚胎形成的特定時期對某些染色體產(chǎn)生不良作用,，導(dǎo)致胎兒出生缺陷的發(fā)生。
④ 多次人工流產(chǎn)
有研究發(fā)現(xiàn)多次人工流產(chǎn)（3次及以上）是唐氏綜合征發(fā)生的危險因素,。
⑤ 環(huán)境因素
家庭裝修或購買新車,、化妝、染發(fā)等活動會使母親接觸到苯等化學(xué)物質(zhì),。研究證實,，長期接觸高濃度的苯可引起人周圍淋巴細(xì)胞的細(xì)胞突變和較恒定的染色體畸變，從而導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生,。
如何預(yù)防唐氏綜合征
任何一對健康夫妻都有生育唐氏兒的潛在危險,。目前技術(shù)層面還無法對染色體疾病從根本上進行預(yù)防和治療，最好手段是通過孕期產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn),、早干預(yù)，減少唐氏兒的出生,。
1,、目前常見的血清學(xué)唐氏篩查方法
♥孕早期唐氏篩查：孕9周～13周6天，檢測孕婦血清中生化標(biāo)志物（PAPP-A,、Free βhCG）,，孕11周~13周6天通過超聲檢測胎兒頸部透明層（NT）、鼻骨等,，孕早期篩查為孕婦后期臨床干預(yù)贏得了寶貴時間,，是對唐氏兒進行篩查的理想選擇。
♥孕中期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查：孕15周～20周6天進行,，本院篩查中心開展的二聯(lián)法篩查檢測指標(biāo)包括（AFP,、Free βhCG），其對唐氏兒的檢出率≥60-70%,，對18-三體綜合征的檢出率≥80%,，對開放性神經(jīng)管缺陷的檢出率≥85%。
♥孕婦外周血胎兒游離 DNA 篩查（無創(chuàng)DNA檢測）：孕12周～22周6天進行,，唐氏兒檢出率高達 95%,，是目前唐氏篩查檢出率最高的檢測手段,，隨著生活水平的提高，越來越多的孕婦選擇無創(chuàng)DNA檢測,。
2,、唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷
♥胎兒染色體核型分析：孕16周～22周6天進行羊水穿刺，進行胎兒染色體核型分析,。哪些人需要產(chǎn)前診斷呢,？
1. 預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的孕婦
2. 血清學(xué)篩查和/或孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦
3. 夫婦一方為染色體異常攜帶者的孕婦
4. 曾妊娠或生育過染色體病患兒的孕婦
5. 胎兒有患單基因遺傳病風(fēng)險的孕婦
6. 產(chǎn)前檢查懷疑胎兒有染色體異常風(fēng)險的孕婦
7. 醫(yī)師認(rèn)為存在有必要進行產(chǎn)前診斷其他情況的孕婦
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